北京2018年3月28日電 /美通社/ -- 為建設成 “國內一流、國際知名”的國際化醫療機構，港大醫院不斷引進先進的醫院管理經驗和醫療技術，此次，將借助榮之聯提供的生物分析一體機，包括 Helicube 引擎、ELSA （比對和變異檢測）、database.bio（變異注釋和解讀）和 MGB（基因組瀏覽器），全面提升醫院的醫療技術和唐氏篩查能力，不斷向先進一流的醫療機構邁進。
一、基因測序不斷發展，國際化醫療機構建設再提升
香港大學深圳醫院（以下簡稱：港大醫院）是由深圳市政府全額投資、并引進香港大學現代化管理模式的大型綜合性公立醫院。醫院借助國際化的診療模式和香港專家的技術力量，按照“大專科、小綜合”的發展思路，未來將逐步開設20個診療中心、12個醫技中心，并引進香港大學腫瘤綜合治療、生殖醫學及產前診斷、骨科與創傷、心血管、器官移植等五大優勢醫療專科。同時，為滿足市民及外籍人士對多元化醫療服務的需求，醫院設立國際醫療中心，提供具有國際先進水平，注重人文關懷的國際化高端醫療保健服務。
為了不斷提升醫院的醫療服務水平，港大醫院2018年全面啟動唐氏篩查軟體系統項目。通過行業對比和服務定位，港大醫院制定了整體需求，整套唐氏篩查系統需要滿足基于二代基因組測序數據計算、存儲平臺以及比對及分析軟件、基因組注釋解讀軟件、高性能基因組瀏覽器軟件和資源任務調度管理引擎等要求。
二、一體化解決方案，全面保障測序需求
榮之聯為港大醫院提供整套解決方案，全面打造先進的基因測序技術和配套的存儲要求，保障唐氏篩查項目的成功上線。
榮之聯 Helicube 生物信息分析一體機是一個硬件/軟件整合式的解決方案，對于唐氏篩查相關的檢測，可在生物信息分析一體機上上傳部署相關的分析流程，實現網頁交互可視化界面，一鍵式得到分析結果，生成基因檢測報告。醫院在檢測時可以與系統進行交互的圖形界面，可以實現用戶身份驗證、文件管理和分析流程編輯器等多種界面。
在港大醫院唐氏篩查檢測過程中支持30種以上行業主流生物醫藥數據庫，整合生物醫藥數據庫總大小超過200GB。同時，基于現有已安裝的不同使用許可和不同版本的數據庫, database.bio（變異注釋和解讀應用程序）的變異解讀引擎可以隨時動態開關不同的解讀功能。
ELSA 比對和變異檢測，單節點分析速度全面提升。利用高度優化的索引數據結構和并行算法，高效地使用 CPU 加快比對和變異檢測流程；序列比對算法使用雙向 BWT 和動態規劃比對算法，達到數倍于傳統軟件的比對速度。
基因組瀏覽器數據內容包含完善的基因組信息，其中包括染色體、參考基因組、基因、密碼子、轉錄本、質量值、等位基因、變異信息和生物醫藥數據庫信息，還可以多重定制視窗角度展示數據內容。分析流程編輯器提供拖放式操作，支持以直觀方式創建分析流程，支持創建定制化程度高的分析流程。
檢測完成后，醫生可以深度挖掘變異結果所包含的意義，要求對變異位點進行分類、篩選和多級過濾。還可以提供定制化解讀結果，根據用戶需求進行自定義解讀。
三、創新技術保障生育健康
榮之聯針對生命科學數據的特性，打造了新一代的生物信息分析系統和生物數據平臺，為醫療機構、科研院所、疾控中心、體檢中心、基因測序公司等客戶提供了完整的基因數據的解決方案，從 IT 基礎設施到對生物信息數據存儲、分析、挖掘、解讀服務以及針對生物應用的不同場景提供專業的 IT 服務（例如：實驗室運營管理，生物電商平臺，公共管理等等）。同時，提供私有云、公有云、一體機三種交付方式，確保服務的靈活性和高適用性，較大化的滿足多類型客戶需求，從而利用基因科技造福人類，攜手共筑生命時代人類命運共同體。
榮之聯專注于服務生命科學領域，推動生命科學的進步，讓基因科技普惠更多受眾，進而推動基因檢測、分析等新技術在臨床上的逐步落地，榮之聯生物分析一體化解決方案將助力港大醫院從源頭上控制出生缺陷，助力生育健康。
