上海2023年6月25日 /美通社/ -- 近日，某罕見病治療藥物即將退出中國市場、導致患者將無藥可用的消息引發網絡熱議，再次將罕見病藥物可及性問題推到公眾視野。人們不禁要問，中國罕見病用藥可及性如何保障？
罕見病患者用藥難的問題由來已久
作為人類面臨的最大醫學挑戰之一，超過7000種罕見病在全球范圍內已被確認。雖然每種疾病的患者人數并不多，但數千種罕見病影響的人數卻非常龐大。據相關行業報告估計，全球罕見病患者已超過3億；我國現有罕見病患者超2000萬人，且每年新增患者人數超20萬。
與其他疾病相比，罕見病患者的求醫問藥之路或許更為艱辛曲折：首先是"診斷難"，不僅普通民眾對罕見病了解甚少，醫務人員同樣欠缺對罕見病的認知，這就導致罕見病的誤診率高且難以確診；其次是"治療難"，全球目前僅有5%的罕見病存在有效的治療方式，大部分罕見病患者依然面臨著"無藥可用"的困境；最后是"用藥難"，患者即便得到確診，也可能受困于經濟條件而用不起藥。
以文章開頭提到的罕見病為例，目前全世界僅有一款治療藥物 -- 依洛硫酸酯酶α，該藥于2019年5月在中國上市，定價為7500元一支（5mg），需要依據患者體重決定用藥劑量。由于該藥沒有進入中國醫保，體重25斤的孩子一年用藥費用高達200萬元，普通家庭無法承受。有行業人士分析，生產商決定該產品退出中國可能與無法實現預期盈利有關。
本土藥企發力，多部門聯動護航
近年來，隨著我國整體經濟實力的全面提升，無論是官方，還是民間，解決罕見病患者無藥可用難題的呼聲越來越高，相關的產業配套政策相繼出臺，本土藥企也在積極做出回應，加大罕見病藥物研發和引進力度，破除中國罕見病用藥困局的合力正在形成。
自2018年起，國家醫保、衛生、藥監、科技等部門多方聯動，通過制定罕見病目錄、建立全國罕見病診療協作網、鼓勵支持罕見病藥物研發、優先罕見病藥品審評審批等措施，為我國罕見病藥物研發及上市按下了加速鍵。
本土藥企則以真金白銀的投入回應了來自政策端的呼吁。為了給國內約50,000名視神經脊髓炎譜系疾病（NMOSD）患者提供更多的治療選擇方案，2019年5月，翰森制藥斥資2.2億美元，從Viela Bio, Inc.獲得了伊奈利珠單抗注射液在中國的開發和商業化權益，隨后，翰森制藥迅速啟動了這款藥物在中國的落地上市計劃；2022年3月，昕越（伊奈利珠單抗注射液）獲得中國國家藥監局批準上市，成為我國治療NMOSD的首款抗CD19單抗，大大縮短了藥物上市的全球時間差。對于國內約50,000名NMOSD患者而言，這無疑是巨大的福音。
藥物的快速上市僅僅是提高藥物可及性的第一步，進入醫保目錄，讓患者以更低的價格持續獲取更好的治療方案，則是提高藥物可及性更重要的環節。大多數的罕見病治療都需要長期用藥以降低復發率，以NMOSD為例，這種疾病的復發率極高，40%～60%在1年內復發，約90%在3年內復發[1]，且每一次復發都可能產生不可逆的傷殘；而在接受伊奈利珠單抗治療后，復發風險可降低77%[2]。罕見病治療的特殊性決定了治療費用不是一次性的，而是長年持續投入，如果沒有醫保托底，大多數罕見病患者及其家庭都難以承受。
在《國家基本醫療保險、工傷保險和生育保險藥品目錄(2022年)》中，伊奈利珠單抗注射液被新增納入，成為我國首個且唯一的NMOSD醫保用藥。這一消息，讓中國約50,000名NMOSD患者懸著的心落了地 -- 有了本土生產的治療藥物伊奈利珠單抗，他們無需擔心用不上藥；有了醫保的加持，他們也不會被高昂的治療費用拒之門外。
根據媒體統計，目前我國醫保目錄已收錄52種罕見病用藥，覆蓋包括NMOSD在內的27個病種。其中，自國家醫保局成立以來，通過談判新增了26種罕見病用藥進入目錄，平均降幅53%，降價疊加醫保報銷，顯著減輕了參保患者負擔。
作為全人類共同面對的健康難題，罕見病藥物可及性問題并非中國獨有。但縱觀這些年中國醫藥產業所取得的巨大飛躍，我們有理由堅信，在國家監管與審批政策的鼓勵下，在國家醫保政策的護航下，在中國本土藥企的努力下，中國罕見病患者將會迎來更多、更有效、更安全、更經濟的治療藥物，中國罕見病治療事業的春天終將到來。
[1] 中國免疫學神經免疫分會. 《中國視神經脊髓炎譜系疾病診斷與治療指南》[J].中國神經免疫學和神經病學雜志, 2021, 28(6): 423-436.
